Запитання # 1117

здравствует, хотела бы у вас спросить: у моей сестры ребенок болен(прогрессирующие заболевание головного мозга - лейкодистрофия), мне же мой врач не назначал никаких генетических анализов, я только сдала на 9неделе анализ на гармоны ХГЧ и прогестерон, все было в норме!!! есть ли какой то риск, по-вашему мнению? срок беременности 19 недель, на Узи все хорошо!!!по общим анализам тоже!!!

Відповідає:

Олена Михайлівна Чесановська

Здравствуйте! Насколько мне известно, во время беременности не проводятся исследования на это заболевание. Но нашла информацию, что "для некоторых разновидностей лейкодистрофии (включая метахроматическую, глобоидно-клеточную и адренолейкодистрофию) разработаны методы пренатальной диагностики". К сожалению, они мне неизвестны. Заболевание является наследственным и некоторые формы сцепленные с Х-хромосомой (то есть, проявляется только у мальчиков). Поэтому я бы советовала консультацию генетика, который бы постарался вычислить, существует ли риск и подстказал, есть ли в нашей стране специфическая пренатальная диагностика. И, кстати, посоветуйтесь с сестрой и ее врачом, возможно, сохраненная пуповинная кровь Вашего ребенка может помочь при лечении племянника. Удачи! Пусть все малыши рождаются здоровыми!